1985. aastal õnnestus tal saada DNA-d 2400 aasta vanusest Egiptusemuumiast. Ta on esimene, kel õnnestus saada aastatuhandete eest elanud inimese DNA-d. Sellekohane artikkel ilmus 16. aprillil 1985 New York Timesis.
1996. aastal avastas Pääbo uurimisrühma liige Müncheni ülikooli zooloogiainstituudi laboris töötav Matthias Krings DNA-sekvenaatoritesse söödetud DNA-juppidest, mis olid saadud Bonni Rheinisches Landesmuseumis hoitavast väikesest neandertallase käeluutükist, neandertallase mtDNA.
Hiljem on ta uurinud neandertallasegenoomi. Veebruaris 2009 teatati Ameerika Teadusassotsiatsiooni aastakoosolekul, et tema juhitav antropoloogiainstituut on valmis saanud neandertallase genoomi esialgse versiooni. Selleks tuli järjestada üle kolme miljardi aluspaari.
Augustis 2002 teatas ta, et on avastanud "kõnelemise geeni" – geeni FOXP2, mis kõnehäiretega inimestel puudub või on kahjustunud.
2019. aastal valis Eesti Teaduste Akadeemia ta oma välisliikmeks geneetika alal.
Svante Pääbo abiellus 2008. aastal geneetiku ja primatoloogi Linda Vigilantiga. Nad elavad Saksamaal Leipzigis, abielupaaril on ühine poeg. Oma 2014. aasta raamatus "Neandertali inimene: kadunud genoome otsimas" avalikustas Pääbo, et ta on biseksuaalne.
Tunnustus
Nobeli auhind 2022
Svante Pääbo sai 2022. aasta Nobeli füsioloogia- ja meditsiiniauhinna "väljasurnud hominiidide genoome ja inimese evolutsiooni puudutavate avastuste eest" (ingl.k. "for his discoveries concerning the genomes of extinct hominins and human evolution").
Auhinna määramise põhjenduses kirjeldatakse Pääbo järgmisi saavutusi:
ta on süstemaatilise tööga välja töötanud meetodid luutükkidelt leitud geneetilise materjali analüüsimiseks;
ta on kasutanud neid meetodeid neandertallaste genoomi uurimiseks. Kõigepealt uuris ta mitokondriaalset DNA-d, sekveneeris esimesena maailmas väljasurunud hominiidi DNA ja tõestas seeläbi, et neandertallased erinesid geneetiliselt nii nüüdisinimestest kui inimahvidest. Seejärel leidis ja avaldas Pääbo töögrupp neandertali inimese täieliku genoomi;
geeniuuringute kaudu on Pääbo uurinud nii neandertallaste ja inimeste omavahelist lahknemist kui ka sellele järgnenud liikidevahelist geneetilise materjali ülekandumist;
tema uurimisrühm avastas DNA-uuringute abil veel ühe hominiidide alamliigi – Denissi inimese.
ta on paleogeneetika kui teadusharu sisuline rajaja.